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第597章 肝性卟啉病

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听到最后一句话,家属顿时抬起头来,脸上充斥着不可思议。

“什么叫做有家族发病史?意思是这个病是遗传的吗?可是我没有这个毛病啊,我妈小的时候也没有肚子疼的这个问题,就是结了婚生了孩子以后才开始出现这个问题,这又是怎么回事?”

“卟啉病的确是有着遗传的,这一点是毋庸置疑的,而且是常染色体显性遗传疾病,尤其是急性间歇型的,更是如此。”

对于家属的一连串提问,肖尧选择一个一个的回答。

“根据你母亲现在自我描述出来的症状和情况,再加上我的经验进行判断的话,十有八九应该就是急性间歇型卟啉病。”

“这类型的卟啉病比较多见,作为一种常染色体显性遗传疾病,主要是由尿卟啉原合成酶缺乏所导致的,这种缺陷使得肝内尿卟啉原合成酶变成尿卟啉原III减少,由此而发生的血红素合成障碍所引起的ALA合成酶的作用加强,结果就会使ALA以及尿卟啉原合成酶的合成增多,而从尿中排出增多。”

“那怎么办?”

“那等会我妈拿着检查回来了以后,如果真的是确认了,就是这个……那个……呃……肝性卟啉病的话,那我要不要也去做一下检查,看看自己是不是这个疾病?不是说它是遗传病吗?”

肖尧说的这么多,这位年轻的家属从头到尾愣是没听明白别的,就听明白了一个道理,那就是:这个病他就是遗传病,甭管是男孩女孩他都会遗传的,那作为老妈的亲生儿子,那自己也肯定是有这个毛病的呀!

啊啊啊!

不要啊!!!

他可不想肚子疼!!

没错。

在发现自己很有可能也遗传了老妈的肝性卟啉病之后,这位年轻的家属,脑子里第1个反应就是不想要肚子疼。

“的确。”

“如果你母亲最终确诊为肝性卟啉病的话,最好你也去做一下检查,看看有没有遗传上。”

对于家属的担忧,肖尧肯定的点了点头,表示深深的赞同。

“我刚刚说的是第1种可能,还有第2种可能,但和第1种可能性相比较起来是第2种类型的卟啉病的可能不是特别高。”

“还有第2种类型?!!”

家属的声音不自觉地拔高了两分,目露惊恐的看向肖尧,整个人都有点不太好了。

等了半天,他刚刚听了一顿鸡头白脸的话,合着就是第1种可能,呸,合着就是第1种卟啉病的类型,还有第2种,那该不会还有第三第四第5种吧?

哦!

我亲爱的妈妈呀!

你到底有没有遗传这个毛病给你儿子我?

我可是你亲生儿子,你绝对不能这么害我呀!!

家属在心中不断的画着十字,双手合十默念着阿们!

不过此时此刻,肖尧则是完全不知道面前这位看似镇定,实际上坐在板凳上,早就已经灵魂出窍,内心戏疯狂到要开始互相扎戏的家属正满脑子的想些什么,而是咳嗽两声,清了清嗓子之后,准备在病人回来之前,就将这件事情和家属解释个清楚,到时候面对病人的话,直接入正题开始治疗话题就行了。

“第2种类型是迟发性皮肤型。”

“这种类型的血卟啉病也是非常常见的,而且是由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所导致的,同样和第1种类型都是常染色体显性遗传疾病。”

“而且这种病例是呈现出分散性发布的,而且和女性相比较起来,男性则是更加容易出现,但是和第1种类型不同的就是,这种类型的迟发性皮肤型血卟啉病他很多患者是没有家族史的,也就是说他是头一个得这个病的。”

肖尧特意强调了语气,随后继续说道。

“而这类型第1个发病的人,都是由于体内的尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷所导致的,而尿中尿卟啉的排泄,在前者的前提之下却不一定会增多,再加上遗传缺陷,以及酒精中毒和肝内铁负荷过重以及肝损坏,还有女性激素等后天因素的协同作用,从而使尿布林脱羧酶的活性进一步减低,结果就导致了尿不淋的形成明显增加,从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发生。”

“第3种就是混合型,或者我们更是比较愿意称它为变异型。”

一听这句话,年轻家属的内心深处都要麻掉了。

好家伙。

现在连变异这两个字都给搞出来了!

而且你丫的竟然还真的有第3种!!该不会自己之前不好的预感成真了吧?

年轻家属变得更加生无可恋起来。

“这种混合型或者是变异型的卟啉病,都是由原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所导致的疾病,同样是常染色体显性遗传疾病,而且不管是男性还是女性都会得病。”

“第4种可能就是遗传性粪卟啉病型。”

啥玩意儿?

这第4种怎么就直接和大粪还扯上关系了?

这不是大粑粑吗?

年轻家属嘴角抽了抽,满头黑线的默默想到。

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